Site © 2017 par Anthony W. Rose (anthony.rose@ctnnb1.org) pour la sensibilisation mondiale au syndrome du CTNNB1. L’information présente sur ce site ne se substitue pas à un conseil médical personnalisé. Veuillez consulter un clinicien qualifié pour toutes questions concernant le diagnostic génétique, la gestion de la maladie et
la santé.

PRESENTATION :

 

Le syndrome du CTNNB1 se réfère à la délétion, la délétion partielle, ou la mutation du gène CTNNB1.

Le gène CTNNB1 fournit le plan pour la création de la bêta-caténine, une protéine multitâche qui permet à la cellule de se spécialiser, se diviser / grandir, d’adhérer et de communiquer avec les autres cellules, entre autres.

Selon le degré de l’altération ou de mutation, les personnes atteintes du syndrome du CTNNB1 peuvent avoir une grande variété de leur capacités affectées, ainsi que – possiblement-  leur apparence physique.

 

Les premières études ont mené des tests génétiques sur des patients présentant des symptômes autistiques, comme une explication possible des Troubles du Spectre Autistique ; cependant, peu de patients aujourd’hui diagnostiqués du syndrome du CTNNB1 sont aussi diagnostiqués comme étant atteints de Troubles du Spectre Autistique.

CTNNB1.org mène actuellement une enquête complète pour déterminer le pourcentage de personnes atteintes du syndrome du CTNNB1 qui présentent aussi d’autres symptômes ; nous espérons avoir ces résultats en 2018.

 

En mai 2019, nous avions connaissance de moins de 150 personnes diagnostiquées dans le monde. Si l’un de vos proches a récemment été diagnostiqué du syndrome du CTNBB1, nous vous demanderons de bien vouloir répondre à notre enquête (sur la page « Registre »). Pour des questions de confidentialité, nous vous demanderons de ne pas saisir le vrai nom de la personne, mais plutôt d’utiliser un nom de code, ainsi qu’une adresse email pour que nous puissions vous recontacter pour plus de questions ou des conseils.

Symptômes:

Les premiers éléments de littérature scientifique ont examiné quelques patients présentant des symptômes similaires et ont établi un lien certain entre ces symptômes et le syndrome du CTNNB1.

Sur la base des personnes diagnostiquées plus récemment, nous savons désormais  que beaucoup de patients ayant le gène CTNNB1 altéré peuvent ne pas présenter ces symptômes initialement identifiés.

Bien qu’une liste complète des symptômes associés de façon certaine au syndrome du CTNNB1 ne puisse être établie sans qu’une étude approfondie soit menée, les preuves anecdotiques montrent que le syndrome du CTNNB1 a des répercussions allant d’un léger retard du développement à des handicaps physiques et mentaux sévères.

 

Certains symptômes ayant été repérés chez des sujets atteints du syndrome du CTNNB1 (et qui sont inclus dans notre enquête complète) incluent le retard de développement global, la spasticité, l’hypotonie, la microcéphalie, l’amblyopie, le strabisme et l’hypermétropie. Comme certains sujets ont aussi d’autres gènes altérés, nous devons isoler les symptômes liés au CTNNB1 avant de pouvoir dresser une liste exacte et complète des symptômes associés à l’altération de ce gène.

Marqueurs physiques:

 

En plus des symptômes listés précédemment, la littérature scientifique a identifié des marqueurs physiques tels que des cheveux fins ou clairsemés, une arête nasale anormalement large, une lèvre supérieure fine, une peau pâle ou translucide, et des espaces inter-dentaires irréguliers, néanmoins, de nombreux patients diagnostiqués récemment peuvent ne présenter qu’un seul ou aucun de ces traits.

 

Comportements:

Beaucoup de sujets atteints du syndrome du CTNNB1 présentent des comportements répétitifs (stéréotypies) et des troubles du traitement sensoriel qui peuvent être mal-interprétés comme des Troubles du Spectre Autistique. De plus, ils peuvent aussi présenter un réflexe de sursaut (ou de tressaillement) élevé.

 

Diagnostic :

Le syndrome du CTNNB1 est diagnostiqué en utilisant le Séquençage Total de l’Exome (Whole Exome Sequencing - WES).

Traitement:

 

Bien qu’il n’existe pas de traitement contre le syndrome du CTNNB1, chacun des symptômes associés au syndrome peuvent être traités. Les patients présentant de l’hypotonie, par exemple, ont d’excellents résultats avec de la kinésithérapie, en particulier si elle commence tôt et est maintenue régulièrement.

L’orthophonie et l’ergothérapie sont souvent nécessaires.  L’hippothérapie (avec des chevaux) peut être utilisée également.

 

Autres Ressources:

Pour plus d’informations à propos de la génétique en général, rendez-vous sur le site  (en anglais) de Genetics Home Reference, géré par l’institut national de la santé aux Etats-Unis. La section « Help me understand genetics » (aidez-moi à comprendre la génétique) est particulièrement utile.

 

 

Unique (rarechromo.org) propose un guide rapide sur le syndrome du CTNNB1, bien qu’il soit basé sur les premières recherches et ne reflète pas nécessairement l’expérience de tous les individus atteints du syndrome.

Unique (rarechromo.org) propose un guide rapide sur le syndrome CTNNB1, bien qu’il soit basé sur des recherches récentes et ne reflète pas nécessairement l’expérience de tous avec le syndrome CTNNB1.